ACALASIA

Definición y Epidemiología

Es un trastorno raro de la motilidad esofágica.

• Incidencia global: 0.03 - 1.63 por 100,000 personas por año.
• Prevalencia global: 1.82 - 12.6 por 100,000 personas por año. 
• Afecta a hombres y mujeres por igual.
• Pico de incidencia: 30 - 60 años. 

Fisiopatología

La etiología subyacente sigue siendo desconocida. Se cree que la causa principal es la pérdida selectiva de neuronas inhibidoras en el plexo mientérico del esófago distal y el esfínter esofágico inferior (EEI), lo que resulta en un desequilibrio neuronal de la actividad excitadora e inhibidora. 

• Neuronas excitadoras: Liberación de acetilcolina 
• Neuronas inhibidoras: Liberación de péptido intestinal vasoactivo y óxido nítrico.

Una disminución del péptido intestinal vasoactivo y óxido nítrico con actividad excitadora sin oposición provoca el fracaso de la relajación del EEI y la alteración de la peristalsis esofágica. 

Etiología

• Primario
• Secundaria

Malignidad, especialmente carcinoma gástrico

Enfermedad de Chagas

Amiloidosis

Sarcoidosis

Neurofibromatosis

Esofagitis eosinofílica

Neoplasia endocrina múltiple, tipo 2B

Síndrome de Sjogren juvenil

Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática

Enfermedad Anderson-Fabry

Manifestaciones clínicas

• Disfagia tanto para sólidos como para líquidos. (90%).
• Pirosis. (75%). 
• Regurgitación. (45%). 
• Dolor torácico no cardíaco. (20%). 
• Pérdida de peso. (10%). 
• No esofágicos: Asma o tos (20-40%), ronquera o dolor de garganta (33%), aspiración crónica (20-30%).

"Recomendamos que los pacientes que inicialmente se sospeche que tienen ERGE pero que no responden a la terapia supresora de ácido sean evaluados para detectar acalasia."

Radiografía

Hallazgos en radiografía simple de tórax:

• Ensanchamiento de mediastino (Secundario a dilatación esofágica).
• Ausencia de la burbuja gástrica (Secundario a falla en la relajación del EII que impide el paso del aire hacia el estómago). 

Pruebas diagnósticas

• Manometría de alta resolución: ESTÁNDAR DE ORO para confirmar el diagnóstico y clasificar la acalasia en subtipos (Clasificación de Chicago).
• Tipo I (20-40% de los casos): Aperistalsis sin presurización panaesofágica (< 30 mmHg).
• Tipo II (50-70% de los casos): Aperistalsis con presurización panaesofágica (> 30 mmHg).
• *MEJOR Pronóstico. 
• Tipo III (5% de los casos): Contracción espástica con o sin periodos de presurización panaesofágica. 


• Endoscopia: Exclusión de pseudoacalasia. 
• Hallazgos Acalasia:
• Esófago dilatado que contiene material residual.
• Anillo muscular engrosado.
• Paso fácil del EEI contraído por el endoscopio (a diferencia de la obstrucción causada por neoplasias). 
• Inespecíficos: Inflamación o ulceración resultante de estasis, esofagitis en pastilla o infección por cándida. 
• *Pueden ser normales. 
• SCORE: CARS (Contenido, Anatomía, Resistencia), ayuda a definir la probabilidad de que se produzca una enfermedad. 
• CARS > 4: Sensibilidad 68% y Especificidad 99%.
  
  
• Esofagograma con bario
• Acalasia tipo I: "Pico de pájaro". (Normal hasta en 1/3 de los pacientes). 
• Acalasia tipo II: "Sacacorchos".

Cuestionarios

• Sintomático
• ECKARDT: Eficacia del tratamiento.
• < 3: Óptimo. 
• BEDQ: Frecuencia y severidad de la disfagia.
• Otros: Achalasia Severity Score; Vantrappen Dysphagia Score; Watson Dysphagia Score. 
  
  
• Calidad de vida
• ASQ Score

Tratamiento Farmacológico

Es indicado en pacientes que no son candidatos para endoscopia invasiva o tratamiento quirúrgico.

• Antagonistas de calcio: Nifedipino 10 - 30 mg vía sublingual antes de las comidas.
  
• Nitratos: Dinitrato de isosorbida 5 mg vía sublingual antes de las comidas. 
  
• Otros:
• Anticolinérgicos (atropina, diciclomina y bromuro de cimetropio). 
• Agonistas adrenérgicos beta (terbutalina). 
• Teofilina.
• Sildenafil (50 mg). 

Es importante notar que los efectos de estos medicamentos suelen ser de corta duración (30-120 minutos), lo que requiere múltiples dosis diarias y puede causar efectos secundarios.

Tratamiento Endoscópico 

Inyección de toxina botulínica

La toxina botulínica es un inhibidor presináptico de la liberación de acetilcolina.

• 100 unidades por encima de la unión escamocolumnar en alícuotas de 0.5 a 1 mL. 

Sin embargo, los efectos de la toxina botulínica son de duración limitada, con alivio de los síntomas que disminuye con el tiempo.

Tratamiento Quirúrgico

El tratamiento quirúrgico para la acalasia incluye la miotomía quirúrgica y la miotomía endoscópica peroral (POEM).

• Miotomía laparoscópica de Heller combinada con una fundoplicatura (disminuye el riesgo de reflujo posterior a miotomía) es un tratamiento efectivo
• Mejoría de resultados
• Acalasia Tipo I: 81%.
• Acalasia Tipo II: 97%.
• Acalasia Tipo III: 71%.
  
  
• Miotomía endoscópica preoral (POEM)
• Tasa de éxito reportadas son superiores al 90%.
• Ha mostrado más eficaz para Acalasia Tipo III. 
• *EA: Mayor incidencia de reflujo gastroesofágico. 

En casos de falla del tratamiento inicial (LHM o POEM), la dilatación neumática, la re-miotomía (LHM) o la POEM pueden ser opciones de retratamiento.

*La esofagectomía se considera en pacientes con megaesófago que no han respondido a otros tratamientos.

Complicaciones

• Megaesófago. (10-15 años de la enfermedad). 
• Broncoaspiración y riesgo de neumonía. 
• Malnutrición.
• Cáncer de esófago. (10-15 años de la enfermedad).
• Postratamiento:
• Perforación gástrica: Es una complicación grave, aunque poco común, asociada a la dilatación neumática (DN), con una tasa media de 1.9%.
• Reflujo gastroesofágico (ERGE): Puede ocurrir después de procedimientos como la miotomía de Heller (MH) y la miotomía endoscópica peroral (POEM).
• Estenosis: El reflujo después de la dilatación neumática puede causar estenosis esofágicas distales.

"La vigilancia endoscópica rutinaria para el cáncer de esófago no se recomienda, aunque algunos expertos la sugieren para casos de larga evolución."

Referencias: 

- Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, Greer KB, Kavitt RT. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020 Sep;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731. PMID: 32773454; PMCID: PMC9896940.

- Savarino, E., Bhatia, S., Roman, S. et al. Acalasia. Nat Rev Dis Primers 8, 28 (2022). https://doi.org/10.1038/s41572-022-00356-8